Les personnes touchées par les maladies rares sont aussi plus psychologiquement, socialement, économiquement et culturellement vulnérables. Les maladies rares sont aussi parfois appelées maladies orphelines. L`information dans Orphanet est régulièrement mise à jour. Rare Daily personnel Orchard Therapeutics a déclaré qu`il présentait la première démonstration que sa thérapie génique expérimentale OTL-102 pour le traitement de la maladie Granuloméreuse chronique liée à l`X (X-CGD) conduit à des niveaux soutenus de fonctionnement des neutrophiles après 12 mois. Site Web situé à l`emplacement: http://rarediseases. Beaucoup de ces mutations génétiques peuvent être transmises d`une génération à l`autre, expliquant pourquoi certaines maladies rares courent dans les familles. Il y a plus de 6 800 maladies rares. Par essence invalidante, la qualité de vie des patients est affectée par le manque ou la perte d`autonomie due aux aspects chroniques, progressifs, dégénératifs, et souvent menaçant de la vie de la maladie. Des gains importants continuent d`être réalisés avec l`augmentation de la coopération internationale dans le domaine de la recherche clinique et scientifique ainsi que le partage des connaissances scientifiques sur toutes les maladies rares, non seulement les plus «récurrentes». Les personnes touchées par ces maladies sont confrontées à des difficultés similaires dans leur quête d`un diagnostic, d`informations pertinentes et d`une bonne orientation vers des professionnels qualifiés.

Les maladies rares sont des maladies qui affectent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale et des questions spécifiques sont soulevées par rapport à leur rareté. Les facteurs environnementaux, tels que l`alimentation, le tabagisme ou l`exposition aux produits chimiques, peuvent également jouer un rôle dans les maladies rares. Bureau du Procureur a déclaré Actelion Pharmaceuticals a accepté de payer $360 millions pour régler les allégations qu`il enfreint la loi en payant des ristournes aux patients Medicare par le biais d`une fondation charitable. Rare personnel quotidien la Fondation de la famille Gilbert, une fondation privée établie par Jennifer et Dan Gilbert, a déclaré qu`il a lancé un programme de subvention de $12 millions pour soutenir le travail vers une thérapie génique pour traiter la neurofibromatose de type 1. États-Unis à un moment donné. Ces textes généraux peuvent ne pas s`appliquer à des cas spécifiques, en raison de la grande variabilité de l`expression de la maladie. Entrez le nom de votre maladie demandée, le numéro ORPHA, le symbole/nom du gène, le numéro MIM (héritage mendélien en ligne dans l`homme) ou la CIM-10 (10e édition de la classification internationale des maladies de WHOs).